Favismo, deficit di G6PD ed emolisi da farmaci

Comunicazione di aggiornamento professionale a cura del comitato tecnico scientifico della FeNASP

La carenza dell’enzima glucosio-6- fosfato deidrogenasi (G6PD) è responsabile del cosiddetto favismo, patologia ereditaria definita X-linked perché correlata al cromosoma X e quindi trasmessa in linea materna. Il termine “favismo” tuttavia è inappropriato perché non tutte le persone affette da questo disordine manifesteranno una reazione clinicamente significativa quando consumano fave o piselli. La carenza di G6PD costituisce il difetto enzimatico più comune nella specie umana (Frank JE 2005) dato che nel mondo è presente in oltre 400 milioni di persone (cappellino et al. 2008) distribuiti prevalentemente nelle stesse aree dov’era (o è ancora presente) la malaria perché i globuli rossi dei soggetti fabici sono più resistenti al suddetto parassita (Metha A et al 2000). Questo difetto ereditario riguarda principalmente gli eritrociti perché, se carenti di G6PD, non possono proteggersi dall’ossidazione indotta da alcuni alimenti o farmaci. In tal caso i globuli rossi si lisano e si manifesta il quadro dell’anemia emolitica la quale, se cospicua, può determinare la morte del soggetto. Tutti gli individui fabici mostrano G6PD-carenza, ma non tutti i G6PD-carenti mostrano favismo (Al-Ali AK 1996). A causa della mutazione si produce una proteina enzimatica anomala dal punto di vista strutturale per cui è maggiormente suscettibile ad essere degradata dalle proteasi. In tal modo il NADP ossidato non può essere trasformato nella forma ridotta (NADPH) la quale, a sua volta, riduce il glutatione ossidato. Quando tutto il glutatione è ossidato il globulo rosso non può più proteggersi dalle sostanze ossidanti, l’emoglobina viene denaturata con la formazioni di legami crociati fra le cisteine e la cellula si lisa.

L’esame che si effettua per la diagnosi di favismo è la G6PD; tuttavia in caso di carenza è possibile determinare le mutazioni C567T e G376A della G6PD per diagnosticare con certezza la patologia e prevenire le conseguenze. Elenco di alcuni farmaci che possono causare emolisi nei soggetti fabici:

Acetanilide

Antalgico/-piretico*

Nitrofurazone

Antibiotico

Acido nalidixico (Negram®)b

Antiinfiammatorio

Novaminsulfon (Novalgina®)

Antalgico/-piretico

Ciprofloxacina (Ciproxin®)b

Antibiotico

Pentachina

Antimalarico

Cloramfenicolo

Antibiotico

Probenecide

Diuretico*

Diafenilsulfone (Dapsone®)c

Antibiotico

Solfadimidina

Antibatterico*

Dimercaprolo

Chelante mercurio

Sulfacetamide (Sultrin®)

Antinfiammatorio

Doxorubicina

Chemioterapico

Sulfametoxazolo (Bactrim®)

Antibiotico

Fenacetina (Treupel®)e

Antalgico/-piretico

Sulfafurazolo

Antibiotico*

Fenazopiridina

Antinfiammatorio*

Sulfanilamide

Antibiotico

Fenilidrazinac

Agente tossico

Sulfapiridina

Anti-colite

Furazolidone

Antiparassitario

Sulfasalazina (Sulfapyrin®)

Anti-colite

Glibenclamide (Daonil®)b

Antidiabetico

Sulfoxone

Dermoattivo

Glucosulfone

Antidiabetico

Tiazosolfone

Anti-lebbra

Mesalazina

Anti-colite

Trinitrotoluene

Agente tossico

Metamizolo (Novalgina®)

Antalgico-piretico

Urato ossidasi (Fasturtec®)Chemioterapico

Nitrofurantoina (Furandantin®)

Antibiotico

Vitamina K3

Emostatica

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